Los signos y síntomas pueden variar según el paciente e incluyen:
– defectos cardíacos;
– Atraso mental;
- Déficit de atención;
– Hiperactividad;
– Dificultades de alimentación en la infancia;
- Baja estatura;
– Trombocitopenia;
- Retrognatismo;
– Displasia;
– Dobra epicántica;
– Dedos de los pies anormales;
– Problemas oculares.
Además de estos síntomas, los pacientes pueden presentar algunos trastornos renales, digestivos y genitales.
La mayoría de las personas afectadas tenían retraso en el desarrollo de las habilidades motoras y del habla, deterioro cognitivo y dificultades de aprendizaje.
Muchas personas con síndrome de Jacobsen a menudo son diagnosticadas con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y, en algunos casos, el síndrome se confunde con autismo.
La intervención temprana es esencial para garantizar que los niños con el síndrome alcancen su máximo potencial.
Pero, ¿y los riesgos?
Los principales riesgos están asociados a complicaciones por cardiopatías congénitas y menos frecuentemente por hemorragia. Alrededor del 20% de los niños mueren durante los primeros dos años de vida como resultado de estos riesgos.
No hay cura, el tratamiento es solo para reducir los problemas que causa.
Estimados lectores, les informamos que los comentarios realizados en los artículos de Marianna Gomes no pueden ser contestados. Nuestro querido columnista dejó este plano terrestre en junio de 2018, y ahora está iluminando otras esferas. Estamos muy agradecidos por su interés, y también a ella por haber contribuido maravillosamente a este proyecto.
Inmensa gratitud.